Evaluación de perfiles fonológicos en el síndrome x-frágil mediante índices de error

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Jonathan Huelmo
Verónica Martínez
Eliseo Díez-Itza

Resumo

Los avances científicos que han tenido lugar en las últimas décadas han permitido identificar síndromes hasta entonces poco conocidos dentro del campo inespecífico que tradicionalmente se definía como “retraso o deficiencia mental”. El estudio de estos síndromes, entre los que se encuentra el síndrome X Frágil (SXF), ha permitido abandonar la concepción estática de la discapacidad intelectual, para pasar a una concepción dinámica que tiene en cuenta su desarrollo a lo largo del ciclo vital como resultado de la interacción entre sus capacidades de adaptación y los apoyos. Este trabajo, de acuerdo con dicho paradigma, se inscribe dentro del más amplio Proyecto Syndroling (Diez-Itza et al., 2014), de establecimiento comparado de perfiles lingüísticos en síndromes genéticos neuroevolutivos, y su objetivo es analizar los perfiles fonológicos de varones adultos con SXF. El estudio de los perfiles fonológicos se realizó a partir de muestras de habla espontánea de 6 varones adultos con SXF (Edad Media=38;6). Las muestras fueron recogidas y analizadas de acuerdo con la metodología RETAMHE y el Proyecto CHILDES (Diez-Itza, Snow y MacWhinney, 1999). Se analizaron la frecuencia y distribución relativa de los distintos tipos y clases de procesos (Estructura Silábica, Sustitución, Omisión y Asimilación), construyendo los perfiles fonológicos a partir de índices de error calculados en función de la frecuencia léxica (Martínez, 2010). Los resultados muestran un perfil fonológico específico del SXF caracterizado por una incidencia relativa mayor de procesos de Estructura de la Sílaba y menor de Sustitución y Omisión que en el desarrollo típico (DT) y en el Síndrome de Down (SD). El nivel fonológico en el SXF podría considerarse por tanto más cercano al buen nivel observado en el Síndrome de Williams (SW) que a las dificultades específicas del SD, lo que abre posibilidades a fundamentar en él la intervención en el discurso y la lectura.

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Como Citar
Huelmo, J., Martínez, V., & Díez-Itza, E. (2017). Evaluación de perfiles fonológicos en el síndrome x-frágil mediante índices de error. Revista INFAD De Psicología. International Journal of Developmental and Educational Psychology., 4(1), 67–76. https://doi.org/10.17060/ijodaep.2017.n1.v4.1028
Seção
Artículos

Referências

Abbeduto, L., Brady, N. y Kover, S. (2007). Language development and Fragile X syndrome: Profiles, syndrome specificity and within syndrome differences. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, 13, 36-46.

Abbeduto L. y Chapman, R.S. (2005). Language development in Down syndrome and Fragile X syndrome: Current research and implications for theory and practice. En P. Fletcher y J.F. Miller (Eds.), Trends in language acquisition research: Developmental theory and language disorders (pp. 44-72). Amsterdam: John Benjamins Publlishing.

Abbeduto, L. y Hagerman, R.J. (1997). Language and communication in fragile X syndrome. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, 3, 313-322.

Abbeduto, L., Pavetto, M., Kesin, E., Weissman, M., Karadottir, S., O’Brient, A., Cawthon, S. (2001). The linguistic and cognitive profile of Down syndrome: Evidence from a comparison with fragile X syndrome. Down Syndrome Research and Practice, 7, 9-16.

Barnes, E., Roberts, J., Long, S.H., Martin, G.E., Berni, M.C. Mandulak, K.C. y Sideris, J. (2009). A comparison of oral structure and oral-Motor function in young males with Fragile X syndrome and Down syndrome. Journal of Speech, Language, and Hearing Research, 52, 1048-1061.

Bennetto, L. y Pennington, B.F. (2002). The neuropsychology of fragile X syndrome. En R.J. Hagerman y A.C. Cronister (Eds.), Fragile X syndrome: Diagnosis, treatment, and research (pp. 210-248). Baltimore: The Johns Hopkins University Press.

Belser, R.C. y Sudhalter, V. (2001). Conversational characteristics of children with Fragile X syndrome: Repetitive speech. American Journal on Mental Retardation, 106(1), 28-38.

Bosch, L. (1983). Identificación de procesos fonológicos de simplificación en el habla infantil. Revista de Logopedia, Foniatría y Audiología, 2, 96-102.

Brun-Gasca, C. y Artiga-Pallarés, J. (2001). Aspectos psicolingüísticos en el síndrome del cromosoma X Frágil. Revista Neurológica, 33, 29-31.

Diez-Itza, E. (1995). Procesos fonológicos en la adquisición del español como lengua materna. En J.M. Ruiz, P. Sheerin y E. González-Cascos (Eds.), Actas del XI Congreso Nacional de Lingüística Aplicada (pp. 225-264). Valladolid: Universidad de Valladolid.

Diez-Itza, E., López, Mª, A., Martínez, V. y Miranda, M. (2016). Perfiles comparados de comprensión léxica en los síndromes de Williams, Down y X Frágil. XXX Congreso Internacional AELFAIF/CLPV. Bilbao.

Diez-Itza, E., López, Mª, A., Martínez, V., Miranda, M. y Huelmo, J. (2014). Lenguaje y comunicación en el síndrome X Frágil. En B. Medina, García, I., y Y. De Diego (Coords.), Síndrome X Frágil. Manual para profesionales y familiares (pp. 121-136). Tarragona: Altaria.

Diez-Itza, E., Martínez, V, Miranda, M., Antón, A., Fernández-Urquiza, M., Pérez, …, Shiro, M. (2014). “The Syndroling Project”: A comparative linguistic analysis of typical development profiles and neurodevelopmental genetic syndromes (Down, Williams, and Fragile X syndromes). XII International Congress for the Study of Child Language, Amsterdam.

Diez-Itza, E., Snow, C. y MacWhinney, V. (1999). La metodología RETAMHE y el proyecto CHILDES: Breviario para la codificación y análisis de lenguaje infantil. Psicotema, 11, 517-530.

Dunn, M. y Dunn, M. (1981). Test de Vocabulario en Imágenes Peabody (PPVT). Madrid: TEA. Garayzábal, E., Prieto, M. y Diez-Itza, E. (2010). Guía de intervención logopédica en el síndrome de Williams. Madrid: Síntesis.

Hanson, D.M., Jackson, A.W. y Hagerman, R.J. (1986). Speech disturbances (cluttering) in mildly impaired males with the Martin-Bell/fragile X syndrome. American Journal of Medical Genetics, 23, 195-206.

Ingram. D. (1976). Phonological disability in children. London: Edward Arnold.

Kittler, P.M., Krinsky-McHale, S.J. y Devenny, D.A. (2008). Dual-task processing as a measure of executive function: a comparison between adults with Williams and Down syndromes. American Journal of Mental Retardation, 113, 117-132. MacWhinney, B. (2000).

Martínez, V. (2010). Etapas tardías del desarrollo fonológico infantil: Procesos y límites del trastorno. Tesis doctoral. Universidad de Oviedo: Oviedo.

Palmer, K.K., Gordon, J.S., Coston, G.N. y Stevenson, R.E. (1988). Fragile X syndrome IV. Speech and language characteristics. Proceeding of Greenwood Genetic Center, 7, 93-97.

Paul, R., Cohen, D.J., Breg, W.R., Watson, M. y Herman, S. (1984). Fragile-X syndrome: Its relations to speech and language disorders. Journal of Speech and Hearing Disorders, 49, 326-336.

Philofsky, A., Fidler, D.J. y Hepburn, S. (2007). Pragmatic language profiles of school-age children with autism spectrum disorders and Williams syndrome. American Journal of Speech Language Pathology, 16, 368-380.

Prouty, L.A., Rogers, R.C., Stevenson, R.E., Dean, J.H., Palmer, K.K., Simensen, R.J., et al. (1988). Fragile X syndrome: Growth, development, and intellectual function. American Journal of Medical Genetics, 30, 123-142.

Reiss, A.L. y Freund, L. (1992). Behavioral phenotype of fragile X syndrome: DSM-III-R autistic behavior in male children. American Journal of Medical Genetics, 43, 35-46.

Roberts, J., Long, S.H., Malkin, C., Barnes, E., Skinner M., J. y Hennon, E. (2005). A comparison of phonological skills of boys with Fragile X syndrome and Down syndrome. Journal of Speech, Language, and Hearing Research, 48, 980-995.

Roberts, J.E., Mirrett, P. y Burchinal, M. (2001). Receptive and expressive communication development of young males with fragile X syndrome. American Journal on Mental Retardation, 106, 216-230.

Roberts, J., Price, J., Barnes, E., Nelson, L., Burchinal, M., Hennon, E., …, y Barnes, E. (2007). Receptive vocabulary, expressive vocabulary, and speech production of boys with fragile X syndrome in comparison to boys with Down syndrome. American Journal on Mental Retardation, 112, 177-193.

Rondal, J.A. y Ling, D. (1995). Especificidad sindrómica del lenguaje en el retraso mental. Revista de Logopedia, Foniatría y Audiología, 15(1), 3-17.

Singer-Harris, N. G., Bellugi, U., Bates, E., Jones, W. y Rossen, M. L. (1997). Contrasting profiles of language development in children with Williams and Down syndromes. Developmental Neuropsychology, 13, 345-370.

Spinelli, M., Rocha, A., Giacheti, C. y Richieri-Costa, A. (1995). Word-finding difficulties, verbal paraphasias, and verbal dyspraxia in ten individuals with Fragile X syndrome. American Journal of Medical Genetics, 60, 39-43.

Vilkman, E., Niemi, J. y Ikonen, U. (1988). Fragile X speech phonology in Finnish. Brain and Language, 34, 203-221.