Quality of life in families with people with angelman syndrome

Main Article Content

Esther Moraleda Sepúlveda
Patricia López Resa
Soraya Delgado Matute
Romina Frontera
Estela Cañadas Camacho

Abstract

Angelman Syndrome (AS) is a rare disease characterized by severe intellectual disability, developmental delay, minimal or no speech, microcepI haly, anxiety, motor dysfunction, ataxic gait and impairment in social relationships. Their characteristics mean that these individuals require the intervention of various clinical and educational specialists throughout their lives. The aim of this study was to know the level of quality of life described by the families of this population. The sample was composed of 7 families with children with Angelman Syndrome between 4 and 16 years old who were evaluated through the Kidslife Scale. The data found indicate that the degree of dependence limits certain characteristics of the life of the person with Angelman Syndrome and that this has a direct impact on the level of quality of life described by the families at all levels. These results lead us to analyze the social and emotional implications for the families and their environment. 

Downloads

Download data is not yet available.

Article Details

How to Cite
Moraleda Sepúlveda, E. ., López Resa, P., Delgado Matute, S., Frontera, R., & Cañadas Camacho, E. (2021). Quality of life in families with people with angelman syndrome. International Journal of Developmental and Educational Psychology. Revista INFAD De Psicología., 1(1), 283–288. https://doi.org/10.17060/ijodaep.2021.n1.v1.2064
Section
Articles

References

Alonso, M. Á. V., & Schalock, R. L. (2010). últimos avances en el enfoque y concepción de las personas con discapacidad intelectual. Revista española sobre discapacidad intelectual, 41(4), 7-21.

Angelman, H. (1965).‘Puppet’children areport on threecases. Developmental Medicine & Child Neurology, 7(6), 681-688.

Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., & Camprubí-Sánchez, C. (2005). Aspectos médicos y conductuales del síndrome de Angelman. Revista de Neurología (Madrid), 41, 649-56.

Bailey Jr, DB, Golden, RN, Roberts, J. y Ford, A. (2007). Depresión materna y discapacidad del desarrollo: crítica de la investigación. Revisiones de investigaciones sobre retraso mental y discapacidades del desarrollo , 13(4), 321-329.

Blacher, J. y Baker, BL (2007). Impacto positivo de la discapacidad intelectual en las familias. Revista estadounidense sobre retraso mental, 112 (5), 330-348.

Bower, B. D., & Jeavons, P. M. (1967). The “happy puppet” syndrome. Archives of disease in childhood, 42(223),298.

Brun C. & Artigas J. (2005) Síndrome de Angelman: del gen a la conducta. Ed. Nau Llibres.

Calculator, S. N., & Black, T. (2010). Parents’ priorities for AAC and related instruction for their children with Angelman syndrome. Augmentative and Alternative Communication, 26(1), 30-40.

Cummins, RA y Lau, AL (2003). ¿Integración comunitaria o exposición comunitaria? Una revisión y discusión en relación a personas con discapacidad intelectual. Revista de investigación aplicada en discapacidad intelectual, 16 (2), 145-157.

Escudero, J. M., & Martínez, B. (2011). Educación inclusiva y cambio escolar. Revista iberoamericana de educación, 55(1), 85-105.

Felce, D. (2006). La calidad de vida en servicios de vida comunitaria: cuestiones sobre la medición subjetiva y objetiva. En Rompiendo inercias: claves para avanzar (pp. 73-88). Amarú.

Galván-Manso, M., Campistol, J., Monros, E., Póo, P., Vernet, A. M., Pineda, M., ... & Sanmartí, F. X. (2002). Síndrome de Angelman: características físicas y fenotipo conductual en 37 pacientes con diagnóstico genético confirmado. Revista de Neurología (Madrid), 35, 425-9.

Gómez, LE, Verdugo, M. Á., Arias, B., Navas, P., y Schalock, RL (2013). El desarrollo y uso de perfiles de proveedores a nivel organizacional y de sistemas. Evaluación y planificación de programas, 40 , 17-26.

Guitart, M., Camprubí, C., Fernández, C., Gener, B., & Gabau, E. (2015). Síndrome de Angelman. Enfermedades de Impronta: Guías de buena práctica clínica, 113-146.

Guyard, A., Michelsen, SI, Arnaud, C., Lyons, A., Cans, C. y Fauconnier, J. (2012). Midiendo el concepto de impacto de la discapacidad infantil en los padres: Validación de una medición multidimensional en una población con parálisis cerebral. Investigación en discapacidades del desarrollo, 33 (5), 1594-1604.

Migerode, F., Maes, B., Buysse, A., & Brondeel, R. (2012). Quality of life in adolescents with a disability and their parents: The mediating role of social support and resilience. Journal of Developmental and Physical Disabilities, 24(5), 487-503.

Mora-Antó, A., Salamanca-Duque, L. M., Córdoba-Andrade, L., & Gómez-Sánchez, L. E. (2020). Estructura Dimensional de la Escala KidsLife, versión Colombia, para la Evaluación de Calidad de Vida en Discapacidad Intelectual. Psykhe (Santiago), 29(1), 1-21. https://dx.doi.org/10.7764/psykhe.29.1.1399

Moraleda Sepúlveda, E., López Resa, P. (2021). Evaluando la calidad de vida en familias con pacientes con Síndrome de Williams. Health and Quality of Life Outcomes, 19, 121 (2021). https://doi.org/10.1186/s12955-021-01704-0

Muñoz-Cabello, B., Rufo-Campos, M., Madruga-Garrido, M., Blanco-Martínez, B., Ruiz-Del Portal, L., & Candau Fernández-Mensaque, R. (2008). Crisis epilépticas en el síndrome de Angelman. Revista de Neurología, 47(3), 113-118.

Puente Ferreras, A., Fernández Lozano, M. P., Alvarado Izquierdo, J. M., & Jiménez Rodríguez, V. (2014). Síndrome Williams: una enfermedad rara con sintomatología contradictoria.

Ramos, M. G. (2011). Habilidades sociales en niños y niñas con discapacidad intelectual. Eduinnova.

Robledo, P., & García, J. (2007). Instrumento de evaluación de las necesidades de las familias con hijos con dificultades del desarrollo: FAOP. JN García (Coor.,), Instrumentos y programas de intervención en las dificultades del desarrollo.

Schalock, R. L., & Verdugo, M. A. (2003). Calidad de vida. Manual para profesionales de la educación, la salud y servicios sociales. Alianza editorial.

Schalock, R. L., & Verdugo Alonso, M. Á. (2007). El concepto de calidad de vida en los servicios y apoyos para personas con discapacidad intelectual.

Schalock, R. L., & Verdugo, M. A. (2013). The transformation of disabilities organizations. Intellectual and Developmental Disabilities, 51(4), 273-286.

Smith, R. B., Morgan, M., & Davidson, J. (2005). Does the daily choice making of adults with intellectual disability meet the normalisation principle?. Journal of Intellectual and Developmental Disability, 30(4), 226-235.

Turnbull, A. P., & Turnbull, H. R. (2001). Families, professionals, and exceptionality: Collaborating for empowerment. Prentice Hall.

Van Loon, J. (2013). Un sistema de apoyos centrado en la persona. Mejoras en la calidad de vida a través de los apoyos.

Wehmeyer, M. L., & Garner, N. W. (2003). The impact of personal characteristics of people with intellectual and developmental disability on self determination and autonomous functioning. Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities, 16(4), 255-265.

Williams, C., Peters, S., & Calculator, S. (2009). Información acerca del síndrome de Angelman. Angelman Fundation [sede web].[citado 14 nov 2011]. Disponible en: http://www.angelman.org/stay-informed/facts-about-angelman-syndrome-inspanish.

Zorrilla, I. H., Alonso, M. Á. V., Sánchez, L. E. G., Ezquerra, S. F., & Fernández, P. C. (2015). Evaluación de la calidad de vida en personas con discapacidades significativas: aplicación de la Escala San Martín en la Fundación Obra San Martín. Revista Española de Discapacidad (REDIS), 3(1), 93-105.