Características de lenguaje oral y escrito en síndrome de X-frágil
##plugins.themes.bootstrap3.article.sidebar##
##plugins.themes.bootstrap3.article.main##
Laburpena
El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es uno de los síndromes genéticos más frecuente causante de discapacidad intelectual, que se produce principalmente en varones. La mayoría de las personas con síndrome X-Frágil adquieren el lenguaje oral, y en algunas ocasiones también dominan el lenguaje escrito, pero la adquisición inicial de las palabras se retrasa significativamente, y por esto, el desarrollo del lenguaje oral y escrito se encuentra retrasado. El objetivo de este estudio fue conocer la percepción de los padres sobre estos déficits. Participaron 8 familias de niños, adolescentes y adultos con SXF que fueron evaluados a través de la escala de valoración del lenguaje del test CELF. Los resultados indican que la mayoría de padres manifiestan problemas en el desarrollo del lenguaje oral y una especial dificultad en el comienzo de la lectoescritura. Ambos factores parecen venir muy determinados, además, por el nivel de atención. Estos datos avalan la importancia de trabajar el lenguaje en todas sus vertientes durante todo el ciclo vital de la persona con SXF.
##plugins.generic.usageStats.downloads##
##plugins.themes.bootstrap3.article.details##
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:
- Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros copiar y redistribuir el material en cualquier medio o formato bajo los siguientes términos: —se debe dar crédito de manera adecuada, brindar un enlace a la licencia, e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo en cualquier forma razonable, pero no de forma tal que sugiera que usted o su uso tienen el apoyo de la licenciante (Atribución); — no se puede hacer uso del material con propósitos comerciales (No Comercial); — si se remezcla, transforma o crea a partir del material, no podrá distribuirse el material modificado (Sin Derivadas).
- Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
- Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).
Este obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-SinObraDerivada 4.0 Internacional.
Erreferentziak
Abbeduto, L. y Hagerman, R. J. (1997). Language and communication in fragile X syndrome. Mental retardation and developmental disabilities research reviews, 3(4), 313-322.
Abbeduto, L., Brady, N. y Kover, S. (2007). Language development and Fragile X syndrome: Profiles, syndrome specificity and within syndrome differences. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, 13, 36-46.
Alanay, Y., Ünal, F., Turanlı, G., Alika ifo lu, M., Alehan, D., Akyol, U., ... y Tunçbilek, E. (2007). A multidisciplinary approach to the management of individuals with fragile X syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, 51(2), 151-161.
Benetto L, Penington B F. (2002). The neuropsychology of fragile X syndrome. En R J Hagerman & A C Cronister (Eds), Fragile X syndrome: Diagnosis treatment, and research (pp. 210-248). Baltimore: The Johns Hopkins University Press.
Brun-Gasca, C. y Artigas-Pallarés, J. (2001). Aspectos psicolingüísticos en el síndrome del cromosoma X frágil. Revista de Neurología, 33(1), 29-S32.
Crawford, H., Abbeduto, L., Hall, S. S., Hardiman, R., Hessl, D., Roberts, J. E., ... y Oliver, C. (2020). Fragile syndrome: An overview of cause, characteristics, assessment and management. Paediatrics and Child Health. 30(11), 400-403
Ciaccio, C., Fontana, L., Milani, D., Tabano, S., Miozzo, M. y Esposito, S. (2017). Fragile X syndrome: a review of clinical and molecular diagnoses. Italian journal of pediatrics, 43(1), 39.
Fernández, M., Puente, A., & Ferrando, M. (2010). Síndrome X frágil: Desarrollo eintervención del lenguajeescrito. Revista chilena de neuro-psiquiatría, 48(3), 219-231.
Finestack, L. H., Richmond, E. K., & Abbeduto, L. (2009). Language development in individuals with fragile X syndrome. Topics in language disorders, 29(2), 133.
Fürgang, R. (2001). La terapia del lenguaje en el síndrome X frágil. Revista de neurología, 33, 82-87.
Gathercole, S., & Pickering, S. (2001). Research Section: Working memory deficits in children with special educational needs. British Journal of special education, 28(2), 89-97.
Hagerman, R. J. y Hagerman, P. J. (Eds.). (2002). Fragile X syndrome: Diagnosis, treatment, and research. Taylor & Francis US.
Hersh, J. H., Saul, R. A. y Committee on Genetics. (2011). Health supervision for children with fragile X syndrome. Pediatrics, 127(5), 994–1006.
Hoffmann, A., Wang, A., Berger, N., Cordeiro, L., Shaffer, R., Tartaglia, N., ... & Berry-Kravis, E. (2020). Language across the Lifespan in Fragile X Syndrome: Characteristics and Considerations for Assessment. Brain sciences, 10(4), 212.
Hunter, J., Rivero-Arias, O., Angelov, A., Kim, E., Fotheringham, I. y Leal, J. (2014). Epidemiology of fragile X syndrome: A systematic review and meta-analysis. American Journal Medicin Genetics A, 164A(7), 1648-58.
Klusek, J., Martin, G. E. y Losh, M. (2014). A comparison of pragmatic language in boys with autism and fragile X syndrome. Journal of Speech, Language, and Hearing Research, 57(5), 1692-1707.
Martin, J. P. y Bell, J. (1943). A pedigree of mental defect showing sex-linkage. Journal of neurology and psychiatry, 6(3-4), 154.
Martin, G. E., Roberts, J. E., Helm-Estabrooks, N., Sideris, J., Vanderbilt, J. y Moskiwitz, L. (2012). Perseveration in the connected speech of boys with fragile X syndrome with and without autism spectrum disorder. American Journal on Intel- lectual and Developmental Disabilities, 117, 384–399.
Murphy, M. M., & Abbeduto, L. (2003). Language and communication in fragile X syndrome. International review of research in mental retardation, 27, 83-119.
Puente, A., Alvarado, J. M., Jiménez, V. y Martínez, L. (2017). Perfiles de lectura en adolescentes con síndrome de X frágil y síndrome de Down. Anales de Psicología, 33(3), 660-669.
Roberts, J., Long, S. H., Malkin, C., Barnes, E., Skinner, M., Hennon, E. A. y Anderson, K. (2005). A comparison of phonological skills of boys with fragile X syndrome and Down syndrome. Journal of Speech Language and Hearing Research, 48(5), 980-995.
Rondal, J.A. y Ling, D. (1995). Especificidad sindromica del lenguaje en el retraso mental. Revista de Logopedia, Foniatria y Audiologia, 15(1), 3-17.
Salcedo-Arellano, M. J., Hagerman, R. J. y Martínez-Cerdeño, V. (2020). Síndrome X frágil: presentación clínica, patología y tratamiento. Gaceta Médica Mexicana, 156, 60-66.
Saldarriaga, W., Tassone, F., González-Teshima, L. Y., Forero-Forero, J. V., Ayala-Zapata, S. y Hagerman, R. (2014). Fragile X syndrome. Colombia medica, 45(4), 190-198.
Sitzmann, A. F., Hagelstrom, R. T., Tassone, F., Hagerman, R. J. y Butler, M. G. (2018). Rare FMR1 gene mutations causing fragile X syndrome: a review. American Journal of Medical Genetics Part A, 176(1), 11-18.
Song, F.J., Barton, P., Sleightholme, V., Yao, G.L. y Fry-Smith, A., (2003). Screening for fragile X syndrome: A literature review and modelling study. Health Technology Assessment 7, 1–106.
Verkerk, A.J., Pieretti, M., Sutcliffe, J.S., Fu, Y.H., Kuhl, D.P., Pizzuti, A., Reiner, O., Richards, S., Victoria, M.F., Zhang, F.P. et al. (1991). Identification of a gene (FMR-1) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome. Cell 65, 905–914.
Wiig, E. H., Semel, E., & Secord, W. A. (2013). Clinical Evaluation of Language Fundamentals–Fifth Edition (CELF-5). Bloomington, MN: NCS Pearson.